Mukopoliszacharidózis

Lizoszomális tárolási betegség. A Mukopoliszacharidózis egy olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség, amelynek következtében a gyerekek szervezetében a mucopolysaccharidok lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, és az évek múlásával egyre több kárt okoznak. Következményeképpen a gyerekek leépülnek, szinte minden szervük károsodik, és többnyire nem érik meg a felnõttkort.
Az emberi szervezet kötőszövetet tartalmaz (porc, ín és bőr), amely a csontokkal együtt egy szilárd vázat (csontváz) és borítást (bőr) képez. A kötőszövet egyik fontos alkotóeleme a Mucopolysacharid (MPS), amely cukormolekulák láncolatából tevődik össze. Az MPS-ek állandóan lebomlanak, és szintetikusan újból előállnak; a lebomlás a lizoszómákban történik. Ezekben bizonyos proteinek (fehérje anyagok) vannak, amelyeket enzimeknek nevezünk. Ezek feladata az MPS-ek meghatározott sorrendben kis alkotórészekre való lebontása. A különböző MPS-ek lebontásához egy sor, de legalább 6 különböző enzimre van szükség.

Ha genetikai hiba miatt a szövetben hibás enzim képződik, akkor ez az enzim „munkahelyén”, a lizoszómában egy anyagot nem bont el, vagy csak részlegesen. A lizoszómák ennek következtében kitágulnak és ezzel megkárosítják a sejt további részeit; a sejt a teljes működésében károsodik. A tárolási jelenségek a máj és a lép megnagyobbodásához és a bőr megvastagodásához vezetnek. A lebomlás zavarai következtében a vizeletben megnövekedett mennyiségben válnak ki MPS-ek.
Mivel kötőszövet az emberi test minden részében található, a Mucoplysaccharidózis betegségeknél az egész test károsodik. Ahogy egyre több lebontatlan anyag halmozódik fel a szervezetben, úgy romlik a beteg állapota.

Jelenleg 6 MPS betegség-típust különböztetünk meg, melyek mindegyikét más-más enzim hiba határoz meg.
MPS I. Hurler, Scheie
MPS II. Hunter
MPS III. Sanfilippo
MPS IV. Morquio
MPS VI. Maroteaux-Lamy
MPS VII. Sly