Angelman-szindróma
Az Angelman szindróma előfordulási aránya 1/10.000, ill. 1/25.000 közé tehető.
Az Angelman szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendelleneség, melyet értelmi fejlődési elmaradás, mozgás- és egyensúlyozási zavarok, a beszéd- és a nyelvfejlődés elmaradása és jellegzetes viselkedési sajátosságok jellemeznek.
Angelman szindrómát okozó genetikai eltérések:
1. 70% -ban de novo anyai deléció a 15-ös kromoszóma hosszú karján (15q11.2-q13)
2. 25% -ban a fent említett területen található UBE3A gén mutációja okolható a betegségért
3. 2%-ban apai uniparenteralis disomia az érintett régióban (15q11.2-q13)
Az érintett génszakasznak mindkét kromoszómán az apai – inaktivált- génjei találhatók meg.
4. 3%-ban imprinting defektus (a meglévő genetikai állomány kifejeződésének szabályozási zavara –metilációs, hiszton acetilációs zavarok)
Angelman szindrómára jellemző klinikai tünetek:
– súlyos mozgás- és értelmi fejlődési elmaradás
– mozgáskoordinációs zavarok
– csökkent izomtónus
– epilepszia
– beszéd hiánya, vagy súlyos károsodása
Egy-két éves kortól külső tünetek:
– microcephalia (fejkörfogat növekedése meglassul, ezért a koponya kisebb lesz)
– az arc eltérései: arcközép alulfejlett, de szélesebb szájacska (macrostomia), előemelkedő áll (prognathia), fogak között emiatt kissé nagyobb távolság, előemelkedő nyelv
– világos haj, kék szem
– csökkent izomtónus, lazább végtagok
– babaszerű kéz- és csuklótartás
– egyensúly zavara, ülés-, járászavar
– szaggatott végtagmozgás
– torokköszörülés, nyelészavarok
– kancsalság, illetve szemészeti eltérések gyakrabban fordulnak elő
Viselkedési jellemzők:
– nagyon felhangolt, vidám viselkedés
– kirobbanó, nehezen értelmezhető nevetés
– kifejezett hyperaktivitás, mely serdülőkor végére jellemzően oldódik
– izgalmas dolgok megízlelése, szájba tömködése (mely az ízérzés kifejezettebb használatával magyarázható)
– impulzivitás és a víz kifejezett szeretete
– ha valami miatt izgatottak, akkor a másik személyes terét kevésbé tisztelik (pl. csipkedéssel hívják fel magukra a figyelmet)
– igen gyakran jelentkeznek kisgyermekkorban alvászavarok, feltöredezett alvási ritmus, felborult napi ritmus, mely későbbiekben javul
Értelmi fejlődés jellemzői:
– súlyos értelmi fejlődési elmaradás
– beszéd hiánya, vagy minimális formában jelbeszéd
– epilepsziás rohamok 80-96%-ban kisded korban jelennek meg (gyakori atípusos absence, generalizált tónusos-clonusos rohamok, atoniás rohamok, myoclonusos rohamok, nem ritkán komplex parciális rohamok, illetve a diagnózist megelőzően lázas görcsrohamok) (3)
Kivizsgáláskor felmerülő vizsgálatok:
– Angelman szindrómára jellemző EEG eltérések
– koponya MRI vizsgálattal megkésett myelinizáció, fehérállomány csökkenés, fokális fehérállományi eltérések láthatóak (4,5)
– genetikai vizsgálatok:
1. metilációs specifikus PCR
2. Fluorescens spicikus hibridizáció (FISH)
3. Uniparentaralis disomia vizsgálata
4. Imrpinting defektus vizsgálata
Az Angelman szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendelleneség, melyet értelmi fejlődési elmaradás, mozgás- és egyensúlyozási zavarok, a beszéd- és a nyelvfejlődés elmaradása és jellegzetes viselkedési sajátosságok jellemeznek.
Angelman szindrómát okozó genetikai eltérések:
1. 70% -ban de novo anyai deléció a 15-ös kromoszóma hosszú karján (15q11.2-q13)
2. 25% -ban a fent említett területen található UBE3A gén mutációja okolható a betegségért
3. 2%-ban apai uniparenteralis disomia az érintett régióban (15q11.2-q13)
Az érintett génszakasznak mindkét kromoszómán az apai – inaktivált- génjei találhatók meg.
4. 3%-ban imprinting defektus (a meglévő genetikai állomány kifejeződésének szabályozási zavara –metilációs, hiszton acetilációs zavarok)
Angelman szindrómára jellemző klinikai tünetek:
– súlyos mozgás- és értelmi fejlődési elmaradás
– mozgáskoordinációs zavarok
– csökkent izomtónus
– epilepszia
– beszéd hiánya, vagy súlyos károsodása
Egy-két éves kortól külső tünetek:
– microcephalia (fejkörfogat növekedése meglassul, ezért a koponya kisebb lesz)
– az arc eltérései: arcközép alulfejlett, de szélesebb szájacska (macrostomia), előemelkedő áll (prognathia), fogak között emiatt kissé nagyobb távolság, előemelkedő nyelv
– világos haj, kék szem
– csökkent izomtónus, lazább végtagok
– babaszerű kéz- és csuklótartás
– egyensúly zavara, ülés-, járászavar
– szaggatott végtagmozgás
– torokköszörülés, nyelészavarok
– kancsalság, illetve szemészeti eltérések gyakrabban fordulnak elő
Viselkedési jellemzők:
– nagyon felhangolt, vidám viselkedés
– kirobbanó, nehezen értelmezhető nevetés
– kifejezett hyperaktivitás, mely serdülőkor végére jellemzően oldódik
– izgalmas dolgok megízlelése, szájba tömködése (mely az ízérzés kifejezettebb használatával magyarázható)
– impulzivitás és a víz kifejezett szeretete
– ha valami miatt izgatottak, akkor a másik személyes terét kevésbé tisztelik (pl. csipkedéssel hívják fel magukra a figyelmet)
– igen gyakran jelentkeznek kisgyermekkorban alvászavarok, feltöredezett alvási ritmus, felborult napi ritmus, mely későbbiekben javul
Értelmi fejlődés jellemzői:
– súlyos értelmi fejlődési elmaradás
– beszéd hiánya, vagy minimális formában jelbeszéd
– epilepsziás rohamok 80-96%-ban kisded korban jelennek meg (gyakori atípusos absence, generalizált tónusos-clonusos rohamok, atoniás rohamok, myoclonusos rohamok, nem ritkán komplex parciális rohamok, illetve a diagnózist megelőzően lázas görcsrohamok) (3)
Kivizsgáláskor felmerülő vizsgálatok:
– Angelman szindrómára jellemző EEG eltérések
– koponya MRI vizsgálattal megkésett myelinizáció, fehérállomány csökkenés, fokális fehérállományi eltérések láthatóak (4,5)
– genetikai vizsgálatok:
1. metilációs specifikus PCR
2. Fluorescens spicikus hibridizáció (FISH)
3. Uniparentaralis disomia vizsgálata
4. Imrpinting defektus vizsgálata
