Williams-szindróma
Egy ritka genetikai rendellenesség, melyet először 1961-ben fedeztek föl és írtak le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünet együttest. Becslések szerint 20 000 szülésből egy az előfordulás gyakorisága, így Magyarországon kb. 400–500 családot érinthet, amelyből kevesebb mint 20%-ot diagnosztizáltak. Férfiakat és nőket egyformán érinthet. Fejlődési és egészségproblémákat okoz.
A Williams-szindróma diagnózisa: a kezelő orvos a Williams-szindróma klinikai diagnózisának megerősítésére vérből történő analízist végeztethet. A többféle diagnosztikai teszt közül a leggyakrabban használt az ún. fluoreszcens insituhibridizációs (FISH) technika. Ezzel a módszerrel lehetséges a sejt örökítő anyagának, a DNS-nek a vizsgálata annak kiderítésére, hogy fennáll-e a 7. kromoszómán az elasztin gén hiánya (deléciója). Ez a génhiány jellemző a Williams-szindrómások 95–98%-ára. Rutinszerűen jelenleg csupán Buda pesten a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekklinikáján és Pécsett a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai és Gyermek fejlődéstani Intézetében végzik ezt a vizsgálatot. A Williams-szindrómások társasága azon igyekszik, hogy ez a teszt az ország bármely részén élő gyermek számára elérhető legyen.
Mik a Williams-szindróma általános jellemzői?
Legfeltűnőbb talán a jellegzetes, „manócskaszerű” arc, legtöbben hasonló arckarakterrel rendelkeznek, amelyet csecsemőkorban csak tapasztalt genetikus, vagy fejlődési rendellenességekkel foglalkozó orvos képes felismerni: széles orr gyök, kis turcsi orr, átlagnál hosszabb távolság az orr és a száj között, előre álló széles ajkak (időnként nyitva felejtve), kis áll, a szemek körüli duzzadtság, távolabb elhelyezkedő fogak. A kék vagy zöld szeműek íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg. Nyelvük általában nagyobb, hangjuk pedig mélyebb, mint az átlagos. Gyakori a kis születési súly, a lassú súlygyarapodás, a szív- és érrendszeri problémák és a hiperkalcémia (emelkedett vérkalciumszint). Kisgyermekkorban etetési problémákkal, hasi érzékenységgel kell szembenéznünk.
Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem- és koncentrációhiány jellemzi a Williams-szindrómás emberek többségét. Intelligenciahányadosuk 40–80 közötti érték. A gyermekkori fejlődés lassabb. Az olyan fejlődési mérföldköveket, mint a járás, beszéd, szobatisztaság, gyakran az átlagosnál később érik el. A későbbi gyermekkorban általános probléma a figyelem elterelhetősége, de ez fokozatosan javul, ahogy a csemete idősebbé válik. Néhány intellektuális területen (pl. a verbalitás, hosszú távú memória, szociális képességek, nyelvérzék, muzikalitás) teljesítőképességük kifejezetten jó, esetenként meghaladja az átlagos szintet. Ugyanakkor egyéb területeken (mint a finom motoros, vizuális, matematikai, térbeli integrációs képességek) határozottan gyengébb.
A Williams-szindróma diagnózisa: a kezelő orvos a Williams-szindróma klinikai diagnózisának megerősítésére vérből történő analízist végeztethet. A többféle diagnosztikai teszt közül a leggyakrabban használt az ún. fluoreszcens insituhibridizációs (FISH) technika. Ezzel a módszerrel lehetséges a sejt örökítő anyagának, a DNS-nek a vizsgálata annak kiderítésére, hogy fennáll-e a 7. kromoszómán az elasztin gén hiánya (deléciója). Ez a génhiány jellemző a Williams-szindrómások 95–98%-ára. Rutinszerűen jelenleg csupán Buda pesten a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekklinikáján és Pécsett a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai és Gyermek fejlődéstani Intézetében végzik ezt a vizsgálatot. A Williams-szindrómások társasága azon igyekszik, hogy ez a teszt az ország bármely részén élő gyermek számára elérhető legyen.
Mik a Williams-szindróma általános jellemzői?
Legfeltűnőbb talán a jellegzetes, „manócskaszerű” arc, legtöbben hasonló arckarakterrel rendelkeznek, amelyet csecsemőkorban csak tapasztalt genetikus, vagy fejlődési rendellenességekkel foglalkozó orvos képes felismerni: széles orr gyök, kis turcsi orr, átlagnál hosszabb távolság az orr és a száj között, előre álló széles ajkak (időnként nyitva felejtve), kis áll, a szemek körüli duzzadtság, távolabb elhelyezkedő fogak. A kék vagy zöld szeműek íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg. Nyelvük általában nagyobb, hangjuk pedig mélyebb, mint az átlagos. Gyakori a kis születési súly, a lassú súlygyarapodás, a szív- és érrendszeri problémák és a hiperkalcémia (emelkedett vérkalciumszint). Kisgyermekkorban etetési problémákkal, hasi érzékenységgel kell szembenéznünk.
Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem- és koncentrációhiány jellemzi a Williams-szindrómás emberek többségét. Intelligenciahányadosuk 40–80 közötti érték. A gyermekkori fejlődés lassabb. Az olyan fejlődési mérföldköveket, mint a járás, beszéd, szobatisztaság, gyakran az átlagosnál később érik el. A későbbi gyermekkorban általános probléma a figyelem elterelhetősége, de ez fokozatosan javul, ahogy a csemete idősebbé válik. Néhány intellektuális területen (pl. a verbalitás, hosszú távú memória, szociális képességek, nyelvérzék, muzikalitás) teljesítőképességük kifejezetten jó, esetenként meghaladja az átlagos szintet. Ugyanakkor egyéb területeken (mint a finom motoros, vizuális, matematikai, térbeli integrációs képességek) határozottan gyengébb.
