Rett-szindróma
A Rett-szindróma egy olyan összetett központi idegrendszeri működési zavar, amely csak lányokat érint. A tünetegyüttes maga nem fertőző betegség, nem lehet sem elkapni, sem pedig kinőni. Egyike azoknak a veleszületett betegségeknek, amelyeknek sem az okai, sem kezelése nem ismert. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében a gyermekek halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek.
A szindróma kifejezés tünetegyüttest, az adott betegségre jellemző
tünetek együttes megjelenését jelenti. A „Rett” nevet pedig Dr. Andreas Rett, bécsi gyermekneurológus után kapta, aki 1966-ban elsőként írta le a tünetegyüttest.
Miért csak lányokat érint?
A jelenlegi ismeretek alapján a központi idegrendszer fejlődési zavara mögött hibás genetikai információ áll. A felmérések alapján a tünetegyüttest előfordulási aránya az élve született lánygyermekek esetén 1:10 000.
Hogyan lehet a Rett-szindrómát diagnosztizálni?
A diagnózis felállításának kritériumai: A születést követő első élethónapok fejlődése megközelítőleg, illetve teljesen normális. A fejlődés megakadása (stagnáció) az első életév körül kezdődik és a visszafejlődés (regresszió) első tüneteinek megjelenéséig tart. Regresszió szakasza: 9 és 30 élethónap között elvész a beszédkészség és a tudatos kézfunkció képessége.
A szindróma kifejezés tünetegyüttest, az adott betegségre jellemző
tünetek együttes megjelenését jelenti. A „Rett” nevet pedig Dr. Andreas Rett, bécsi gyermekneurológus után kapta, aki 1966-ban elsőként írta le a tünetegyüttest.
Miért csak lányokat érint?
A jelenlegi ismeretek alapján a központi idegrendszer fejlődési zavara mögött hibás genetikai információ áll. A felmérések alapján a tünetegyüttest előfordulási aránya az élve született lánygyermekek esetén 1:10 000.
Hogyan lehet a Rett-szindrómát diagnosztizálni?
A diagnózis felállításának kritériumai: A születést követő első élethónapok fejlődése megközelítőleg, illetve teljesen normális. A fejlődés megakadása (stagnáció) az első életév körül kezdődik és a visszafejlődés (regresszió) első tüneteinek megjelenéséig tart. Regresszió szakasza: 9 és 30 élethónap között elvész a beszédkészség és a tudatos kézfunkció képessége.
