Down-szindróma
Az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down-szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. Ritkán előfordul, hogy a szám feletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transz lokációról beszélünk. A mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn.
Átlagban minden 600. megszületett baba Down-szindrómás. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet. Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint negyvenhez közeli korosztálynál.
Miben mutatkozik meg a Down-szindróma?
Bármelyik fajtáját is vesszük a Down-szindrómásnak, a következmények azonosak: a gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, ízületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek. Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak.
Átlagban minden 600. megszületett baba Down-szindrómás. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet. Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint negyvenhez közeli korosztálynál.
Miben mutatkozik meg a Down-szindróma?
Bármelyik fajtáját is vesszük a Down-szindrómásnak, a következmények azonosak: a gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, ízületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek. Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak.
