Cri du chat szindróma
Ez az elnevezés az átlagembernek nem mond semmit. Sajnos gyakran a szakembereknek is csak egy száraz címszó a szindróma-gyűjteményből. Csak azoknak a szülőknek élettel teli ez a néhány szó, akiknek a gyermeke az az egy, aki 50 000 élve született gyermekből ezt a ritka betegséget hordozza. A Lejeune-szindrómának is neveze cri du chat („macskanyá vogásos”) szindrómát 1963 novemberében ismerte fel Jerome Le jeune. 1990 óta 758 310 esetet regisztráltak a világon.
Genetikai oka, jellemzői: a „macskanyávogásos” betegség oka az egyik kromoszóma rövid karjának az elvesztése. Az ilyen gyermekeknek jellemző az arckifejezése. Ez több tényezőből adódik, egyrészt kicsi a koponyájuk és karakterisztikus a „holdvilágarcuk”. Fejüknek mindez „gótikus” jelleget ad. Másrészt egymástól elég távol álló és sokszor ferde résű szemük a kiemelkedő szaruhártya miatt éber arckifejezést kölcsönöz nekik. Mindennél fontosabb azonban sírásuk. Gégéjük fejlődési zavara miatt sírásuk a macska panaszos nyávogásához hasonlít, és tulajdonképpen erről szokták felismerni a kórképet.
Mit tehet a szülő? Javasolt a fejlesztést minél hamarabb elkezdeni, a korai fejlesztéssel nagyobb eredmények érhetők el. A gyermekek viselkedésének befolyásolása nehéz és hosszú időt igényel, a szabályok következetes betartása, jutalmazás és figyelemelterelés célravezető. A szülők azon tapasztalataival kapcsolatban – mely szerint a gyerekek a szokatlan zajokra szinte pánikszerűen reagálnak – azt szűrhetjük le, hogy a halláson alapuló benyomások érzékelése különösen fontos a gyerekek számára. Minden gyermeknél kialakul a jó nyelvértés, többen az aktív beszédben is figyelemreméltó eredményeket nyújtanak. A finommozgásokat igénylő munkákkal mindannyiuknak problémája van. Feltűnően kevés kedvük van ezen feladatok gyakorlásához. Érdeklődőek, kíváncsiak az őket körülvevő világra. A cri du chat szindrómás gyermekek előszeretettel végzett tevékenysége a zene és az úszás.
Genetikai oka, jellemzői: a „macskanyávogásos” betegség oka az egyik kromoszóma rövid karjának az elvesztése. Az ilyen gyermekeknek jellemző az arckifejezése. Ez több tényezőből adódik, egyrészt kicsi a koponyájuk és karakterisztikus a „holdvilágarcuk”. Fejüknek mindez „gótikus” jelleget ad. Másrészt egymástól elég távol álló és sokszor ferde résű szemük a kiemelkedő szaruhártya miatt éber arckifejezést kölcsönöz nekik. Mindennél fontosabb azonban sírásuk. Gégéjük fejlődési zavara miatt sírásuk a macska panaszos nyávogásához hasonlít, és tulajdonképpen erről szokták felismerni a kórképet.
Mit tehet a szülő? Javasolt a fejlesztést minél hamarabb elkezdeni, a korai fejlesztéssel nagyobb eredmények érhetők el. A gyermekek viselkedésének befolyásolása nehéz és hosszú időt igényel, a szabályok következetes betartása, jutalmazás és figyelemelterelés célravezető. A szülők azon tapasztalataival kapcsolatban – mely szerint a gyerekek a szokatlan zajokra szinte pánikszerűen reagálnak – azt szűrhetjük le, hogy a halláson alapuló benyomások érzékelése különösen fontos a gyerekek számára. Minden gyermeknél kialakul a jó nyelvértés, többen az aktív beszédben is figyelemreméltó eredményeket nyújtanak. A finommozgásokat igénylő munkákkal mindannyiuknak problémája van. Feltűnően kevés kedvük van ezen feladatok gyakorlásához. Érdeklődőek, kíváncsiak az őket körülvevő világra. A cri du chat szindrómás gyermekek előszeretettel végzett tevékenysége a zene és az úszás.
